در غربالگری نوزاد چه چیزهایی مشخص می‌شود؟

ده سال پیش از این، آزمایش غربالگری نوزاد عبارتی کاملا ناآشنا بود. در بدو تولد نوزادان صرفا از لحاظ خصوصیات ظاهری و فیزیکی و همچنین نقایص مادرزادی و ذهنی، به صورت سطحی بررسی می‌شدند و نتیجه سلامت آن‌ها ارائه می‌شد، اما حدودا چند سالی می‌شود که آزمایش غربالگری نوزاد به صورت کاملا گسترده و وسیع در ایران با استفاده از چند آزمایش ساده روی خون نوزاد انجام می‌شود.

در حال حاضر نتیجه سلامت و صحت نوزاد بعد از انجام آزمایش غربالگری نوزاد اعلام می‌شود. با انجام تست‌های غربالگری نوزادان در مرکز بهداشت به راحتی می‌توان از سلامت نوزاد مطمئن شد.

قبل از اینکه بخواهید در مورد جزئیات این آزمایش بدانید، بهتر است که با مطالب وب‌سایت مامابیبی در این زمینه همراه شوید تا لزوم انجام غربالگری نوزاد را به صورت کاملا شفاف متوجه شوید. همچنین از هزینه غربالگری نوزاد در سال ۱۴۰۰ نیز اطلاع پیدا کنید.

همچنین اهمیت سلول های بنیادی و خون بند ناف را نیز اینجا مطالعه کنید.

تست غربالگری نوزاد چیست؟

با آزمایش غربالگری نوزاد و یک خون گیری ساده به راحتی می‌توان نوزادانی که مستعد ابتلا به بیماریهای خاص هستند را تشخیص داد. در واقع با این آزمایش ساده می‌توان درصد ریسک ابتلا به ناهنجاری‌های بعد از تولد و بیماریهای متابولیکی در نوزادان را مشخص کرد. آزمایش غربالگری نوزادان همانطور که از نامش پیداست، نوزادان ناسالم را از میان نوزادان سالم غربال می‌کند.

البته انجام این آزمایش صرفا بدین منظور است که بتوان بیماری را قبل از وقوع تشخیص داد و با استفاده از راه‌های پیشگیرانه و داروهای خاص، درصد ابتلا را به صفر رساند.

برای غربالگری نوزاد کجا برم؟

آزمایش غربالگری نوزاد معمولا در بیمارستان‌ها یا مراکز بهداشت انجام می‌شود. این آزمایش در مراکز بهداشت معمولا ۲ تا ۵ روز بعد از تولد انجام می‌شود و نتیجه آن تا دو هفته بعد اعلام می‌شود. لازم به ذکر است که غربالگری نوزادان نارس معمولا در بیمارستان انجام می‌شود. البته برخی از آزمایشگاه‌ها به سبب راحتی خانواده‌ها، خدمات غربالگری نوزاد در منزل را نیز ارائه می‌دهند.

چرا باید تست غربالگری نوزاد را انجام داد؟

تست غربالگری نوزادان معمولا برای تشخیص به موقع بیماریهای متابولیک ارثی نوزاد انجام می‌شود. اگر این بیماری‌ها در زمان مناسب و به موقع تشخیص داده نشوند، منجر به عقب ماندگی‌های ذهنی، کندی رشد جسمی و گاها حتی مرگ می‌شوند.

حدودا یک دهه است که آزمایش غربالگری نوزادان در کشورهای در حال توسعه انجام می‌شود و نتیجه آن نیز کاهش چشمگیر افراد مبتلا به بیماری‌های نادر و خاص است. چراکه با آزمایشات غربالگری نوزاد به راحتی می‌توان قبل از بروز هر گونه مشکلی در جسم و ذهن نوزاد از آن خبردار شد و تمهیدات جلوگیری و کنترل آن را فراهم کرد.

تست‌های غربالگری نوزاد در چه زمانی باید انجام شود؟

 معمولا آزمایشات غربالگری نوزاد در روزهای اول تا پنجم تولد و پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان انجام می‌شود. نتیجه بعد از دو هفته از طریق سازمان بهداشت به والدین نوزاد اطلاع داده می‌شود.

نتایج آزمایش‌های غربالگری چگونه تفسیر می‌شود؟

این تست غربالگری آزمایش یک مرحله‌ای است که در روزهای اول تا پنجم تولد انجام می‌شود. البته این غربالگری نوزاد را نباید با تست غربالگری مادر در دوران بارداری اشتباه گرفت، چرا که این دو آزمایش با وجود تشابه اسمی، دو آزمایش کاملا مجزا و متفاوت هستند که یکی برای نوزاد و دیگری برای مادر نوزاد در دوران بارداری انجام می‌شود.

اگر نتیجه آزمایش غربالگری در روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد، نامناسب و غیر طبیعی بود، بایستی تکرار آزمایش غربالگری انجام شود.

البته تکرار دوم آزمایش غربالگری باید با توجه به سن نوزاد انجام شود که نهایتا نتیجه هم مطابق با همین عامل اعلام می‌شود.

 نوزادانی که در بدو تولد در بیمارستان مورد آزمایش تیروئید وریدی قرار می‌گیرند، اگر جواب آزمایششان نرمال بود، حتما باید آزمایش نمونه گیری از کف پا بر کاغذ فیلتر را انجام دهند. اما اگر بیماری در همان آزمایش‌های اولیه تیروئید وریدی تشخیص داده شد، دیگر نیازی به نمونه گیری از پاشنه پای نوزاد یا به اصطلاح عامیانه‌تر، کف پای نی نی نیست.

خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد به چه صورت است؟

 اگر جواب آزمایش غیر طبیعی بود، لزوما به این معنی نیست که نوزاد مورد نظر بیمار است. بلکه بدین معناست که حتما بایستی آزمایشات تکمیلی نیز انجام شود.

 همچنین بایستی مشاوره با پزشک متخصص کودکان انجام شود. بعد از اینکه پزشک متخصص، جواب آزمایش نوزاد را تأیید کرد درمان بایستی به سرعت آغاز شود.

 نوع و روش درمان به با توجه به نوع بیماری کاملا متفاوت است و شامل رژیم‌های غذایی و همچنین داروهای مختلف است.

با آزمایش غربالگری نوزاد چه بیماریهایی مورد بررسی قرار می‌گیرد؟

بررسی بیماری‌های موجود در نوزادان در طرح‌های غربالگری در نقاط مختلف جهان متفاوت است، اما طرح پیشنهادی که معمولا در حال حاضر در اکثر کشورها مورد بررسی قرار می‌گیرد عبارت است از:

تشخیص کم کاری تیروئید به صورت مادرزادی در تست غربالگری

این نوع بیماری سطح هورمون‌های غده تیروئید را کاهش داده و نتیجه آن باعث عقب ماندگی و کند ذهنی شدید می‌شود.

تشخیص فنیل کتونوری در غربالگری نوزادان

یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن فنیل‌آلانین هست که نقص ژنتیکی در تولید آنزیم‌های مصرف کننده این ماده، باعث می‌شود که سطح اسید آمینه در بدن بالا رفته و موجب بیماری شود.

در صورت عدم درمان این نقص ژنتیکی، افزایش میزان فنیل آلانین در بدن باعث آسیب به بافت های مغزی نوزاد می‌شود.

البته در صورتی که این بیماری به صورت زود هنگام تشخیص داده شود به راحتی قابل درمان است.

تشخیص فاویسم در تست غربالگری

در این بیماری که برای اکثر ما تقریبا شناخته شده است، یکی از آنزیم‌های مهم و ضروری گلبول‌های قرمز خون کاهش پیدا می‌کند و در نتیجه موجب از بین رفتن گلبولهای قرمز خون می‌شود.

 فرد مبتلا به فاویسم، بعد از مصرف برخی از داروها و خوراکی‌های مثل باقلا (باقالا) سریعا دچار سستی، کم خونی شدید، شوک و بی‌حالی می‌شود.

تشخیص افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی) در آزمایش غربالگری

در این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی، آنزیم‌هایی که گالاکتوز را هضم می‌کنند، تولید نمی‌شود. در نتیجه سطح گالاکتوز خون بالا می‌رود و باعث آسیب شدید کبدی و مغزی و همچنین بروز آب مروارید و گاها مرگ می‌شود.

هزینه غربالگری نوزاد در سال ۱۴۰۰ چقدر است؟

از آنجایی که تست غربالگری نوزادان معمولا در مراکز بهداشت انجام می‌شود، به صورت رایگان است، اما اگر در بیمارستان‌های خصوصی انجام شود، احتمالا مبلغی ناچیز برای انجام این تست در نظر گرفته می‌شود.

حال که لزوم تست غربالگری نوزادان را متوجه شدید، بهتر است که این آزمایش را بین روزهای اول تا ۵ تولد نوزاد انجام دهید. چرا که بهترین زمان تشخیص بیماریهای متابولیکی از طریق خونگیری نوزاد، روزهای اولیه تولد است.

آیا شما هم آزمایش غربالگری نوزاد خود را انجام داده‌اید؟ فکر می‌کنید انجام این آزمایش‌ها تا چه حد می‌تواند نوزادان را از خطر ابتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی و عقب ماندگی‌های شدید مصون نگه دارد؟